Наследственные болезни обмена веществ у новорождённых / скрининг «пяточка»
№ теста | Тест | Биоматериал | Результат | Срок (раб. дн.) | Стоимость, руб. |
---|---|---|---|---|---|
НБО1 | Скрининг новорождённых. «ПЯТОЧКА» | Капиллярная кровь, собранная на специальную карточку-фильтр №903 | кол. | до 17 | 4950 |
НБО2 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | моча | кол. | до 24 | 7900 |
7059 | Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) | моча | кач. | до 10 | 1000 |
7060 | Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы) | сыворотка крови | кол. | до 17 | 3950 |
7061 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота, N-ацетиласпартат, гомогентизиновая к-та, сукцинилацетон) | моча | кол. | до 17 | 3710 |
7040 | Частая мутация в гене BD (недостаточность биотинидазы) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4690 |
7041GCDH | Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 3950 |
7042 | Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 43 | 55520 |
7043 | Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 4940 |
7044 | Частые мутации (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», гены BCKDHA, BCKDHB) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 28380 |
7045 | Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи») | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 43 | 69710 |
7046 | Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 16660 |
7047 | Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 43 | 66620 |
7048 | Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 10 | 3950 |
7049 | Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 43 | 105480 |
7050 | Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 43 | 33310 |
7051 | Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (VLCAD)) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 43 | 61070 |
7052 | Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 3950 |
7053 | Частичный анализ гена GLDC (белок P) (некетотическая гиперглицинемия) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 43 | 69090 |
7054 | Полный анализ гена GCST (белок T) (некетотическая гиперглицинмия) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 31 | 49350 |
7055 | Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 43 | 66620 |
7056 | Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 10 | 6170 |
7057 | Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 43 | 72170 |
7058 | Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) | кровь (ЭДТА) | заключение врача-генетика | до 17 | 5560 |
Вы можете позвонить нам по телефонам
или записаться на прием онлайн
Конфиденциальность обращений гарантируется