7811 |
Исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) (Karyotype) |
кровь (гепарин) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
6450 |
|
|
|
|
|
|
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ |
Генетические предрасположенности |
Генетические VIP-профили
* 102 ГПМ и 102 ГПЖ Профили заказываются вместе |
101ГПМ |
Полное генетическое обследование для мужчин
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
82700 |
101ГПЖ |
Полное генетическое обследование для женщин
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
73300 |
102ГПМ |
Полное генетическое обследование супружеской пары (мужчина)*
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
82700 |
102ГПЖ |
Полное генетическое обследование супружеской пары (женщина)*
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
73300 |
103ГПМ |
Полное генетическое обследование ребёнка (мальчик)
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR, AR, CFTR; AZF-регион; кариотип) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
82700 |
103ГПЖ |
Полное генетическое обследование ребёнка (девочка)
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, FGB, ITGB3, ITGA2, GP1BA, CYP2C9, GSTT1, GSTM1, GSTP1, LCT, CALCR, COL1A1, CFTR, GJB2, PAH, SMN, RHD, HLA II, VKORC1, NAT2, BRCA1, BRCA2, DLG5, NOD2, POMC, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, VDR; кариотип) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
73300 |
Образ жизни и генетические факторы |
104ГП |
Здоровый образ жизни
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB, UGT1A1, DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
37900 |
105ГП |
Я здоров
(гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, UGT1A1, AR, CFTR; AZF‒регион) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
37900 |
106ГП |
Я здорова
(гены F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, UGT1A1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
27200 |
145ГП |
Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
18330 |
145ГП/БЗ |
Оценка рисков, связанных с интенсивной физической нагрузкой
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
16430 |
110ГП |
Подготовка к операции
(гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
7620 |
110ГП/БЗ |
Подготовка к операции
(гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
6830 |
118ГП |
Опасность при приёме оральных контрацептивов
(гены F2, F5) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
2600 |
118ГП/БЗ |
Опасность при приёме оральных контрацептивов
(гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
2330 |
134ГП |
Риск развития рака при курении
(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
10480 |
134ГП/БЗ |
Риск развития рака при курении
(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
9390 |
135ГП |
Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
10480 |
135ГП/БЗ |
Необходимость защиты кожи при загаре (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
9390 |
136ГП |
Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака
(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
10480 |
136ГП/БЗ |
Приём жареных и копчёных продуктов и риск развития рака
(гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
9390 |
7691A-LC |
Непереносимость молока у взрослых людей (ген LCT) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
1240 |
151ГП |
Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
6560 |
151ГП/БЗ |
Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
5880 |
Репродуктивное здоровье |
109ГП |
Женское бесплодие и осложнение беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD, HLA II; кариотип) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
24700 |
108ГП |
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
14400 |
108ГП/БЗ |
Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
12440 |
131ГП |
Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
2600 |
131ГП/БЗ |
Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
2330 |
139ГП |
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
10100 |
139ГП/БЗ |
Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (гены ACE, AGT, MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
8990 |
140ГП |
Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
7620 |
140ГП/БЗ |
Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель) (гены MTHFR, MTRR, MTR, F2, F5) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
6830 |
137ГП |
Возникновение изолированных пороков развития у плода
(гены MTHFR, MTRR, MTR) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
5020 |
137ГП/БЗ |
Возникновение изолированных пороков развития у плода
(гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
4500 |
141ГП |
Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
2600 |
141ГП/БЗ |
Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
2330 |
7802CY |
Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
14350 |
118ГП |
Опасность при приёме оральных контрацептивов
(гены F2, F5) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
2600 |
118ГП/БЗ |
Опасность при приёме оральных контрацептивов (гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
2330 |
120ГП |
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
5020 |
120ГП/БЗ |
Обмен фолиевой кислоты (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
4500 |
124ГП |
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 14 |
4140 |
124ГП/БЗ |
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 11 |
3710 |
1244ГП |
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 4 гена (гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8900 |
107ГП |
Мужское бесплодие (+кариотип)
(AR, CFTR; AZF‒регион; кариотип) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
19140 |
146ГП |
Генетические факторы мужского бесплодия (AR, CFTR; AZF‒регион) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
13590 |
7661 |
Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион).
Тест включает (7205 и 7206) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8380 |
7661БЗ |
Нарушения сперматогенеза: полная панель (AZF-регион).
Тест включает (7205 и 7206) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
7510 |
7205 |
Нарушения сперматогенеза – минимум I (AZF-регион, микроделеции) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4460 |
7205БЗ |
Нарушения сперматогенеза – минимум I (AZF-регион, микроделеции) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
3990 |
7206 |
Нарушения сперматогенеза – минимум II (AZF-регион, частичные микроделеции) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4720 |
7206БЗ |
Нарушения сперматогенеза – минимум II (AZF-регион, частичные микроделеции) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
4230 |
HLA-типирование и резус-фактор |
7821RH |
Определение резус-фактора |
кровь (ЭДТА) |
наличие или отсутствие гена RHD |
до 18 |
4450 |
7207 |
Определение генотипа резус-фактора |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
9430 |
7207БЗ |
Определение генотипа резус-фактора (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
8450 |
1334 |
Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27 |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 11 |
1700 |
7831HL |
Типирование по трём генам HLA II класса HLA II (DRB1, DQA1, DQB1) |
кровь (ЭДТА) |
перечисление аллельных вариантов генов |
до 9 |
5100 |
Система свертывания крови |
114ГП |
Тромбозы: расширенная панель
(гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
7620 |
114ГП/БЗ |
Тромбозы: расширенная панель
(гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
6830 |
19ГП |
Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
13000 |
19ГП/БЗ |
Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 (без заключения) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 7 |
9000 |
123ГП |
Тромбозы: сокращённая панель
(гены F2, F5) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
2600 |
123ГП/БЗ |
Тромбозы: сокращённая панель
(гены F2, F5) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
2330 |
125ГП |
Фибриноген - ген FGB |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2620 |
125ГП/БЗ |
Фибриноген - ген FGB (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
2350 |
138ГП |
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
5020 |
138ГП/БЗ |
Гипергомоцистеинемия (гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
4500 |
122ГП |
Гиперагрегация тромбоцитов
(гены ITGA2, GP1BA) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2620 |
122ГП/БЗ |
Гиперагрегация тромбоцитов
(гены ITGA2, GP1BA) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
2350 |
7201 |
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
1320 |
7201БЗ |
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ген ITGB3) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
1200 |
Болезни сердца и сосудов |
111ГП |
Сердечно-сосудистые заболевания
(гены ACE, AGT, F2, F5, ApoE, MTHFR, MTRR, MTR, NOS3, ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
18330 |
129ГП |
Артериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
3940 |
129ГП/БЗ |
Артериальная гипертензия (полная панель) (гены ACE, AGT, NOS3) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
3530 |
121ГП |
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе (гены ACE, AGT) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2620 |
121ГП/БЗ |
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в ренинангиотензиновой системе
(гены ACE, AGT) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
2350 |
7611 |
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
1320 |
7611БЗ |
Артериальная гипертензия, связанная с нарушениями в работе эндотелиальной NO-синтазы (ген NOS3) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
1200 |
144ГП |
ИБС, инфаркт миокарда (гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8650 |
144ГП/БЗ |
ИБС, инфаркт миокарда
(гены ITGA2, GP1BA, ACE, AGT, NOS3, ApoE) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
8220 |
143ГП |
Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
6560 |
143ГП/БЗ |
Ишемический инсульт (гены ITGB3, ITGA2, GP1BA, FGB) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
5880 |
7641A-AP |
Атеросклероз (ген ApoE) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2470 |
Болезни желудочно-кишечного тракта |
117ГП |
Болезнь Крона (гены DLG5, NOD2, OCTN1, OCTN2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
7700 |
Болезни центральной нервной системы |
7641B-AP |
Болезнь Альцгеймера (ген ApoE) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2470 |
Онкологические заболевания |
113ГП |
Онкологические заболевания у женщин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
23300 |
112ГП |
Онкологические заболевания у мужчин (гены MTHFR, MTRR, MTR, GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2, AR) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
27200 |
128ГП |
Онкологические заболевания, связанные с токсинами окружающей среды (гены GSTT1, GSTM1, GSTP1, NAT2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
10480 |
124ГП |
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 14 |
4140 |
124ГП/БЗ |
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 2 гена (гены BRCA1, BRCA2) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 11 |
3710 |
1244ГП |
Наследственные случаи рака молочной железы и/или яичников, 4 гена (гены BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8900 |
7004MR |
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18530 |
7006A2 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа
(экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7005B2 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа
(ген RET при МЭН2В) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4450 |
Алкогольная и наркотическая зависимость |
151ГП |
Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
6560 |
151ГП/БЗ |
Алкоголизм и наркомания – склонность к развитию: полная панель (гены DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
5880 |
152ГП |
Алкоголизм и наркомания: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
3940 |
152ГП/БЗ |
Алкоголизм и наркомания: сокращённая панель (без генетики метаболизма алкоголя) (гены DAT, OPRM1, ANKK1) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
3530 |
149ГП |
Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2620 |
149ГП/БЗ |
Алкоголизм и наркомания: тяжесть физической зависимости (гены OPRM1, ANKK1) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
2350 |
7030A-DAT |
Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков
(ген DAT) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
1320 |
7030БЗ |
Алкоголизм и наркомания: склонность к психологической зависимости от употребления алкоголя и наркотиков
(ген DAT) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
1200 |
150ГП |
Генетические факторы метаболизма алкоголя
(гены ALDH2, ADH2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2620 |
150ГП/БЗ |
Генетические факторы метаболизма алкоголя (гены ALDH2, ADH2) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
2350 |
Нарушения обмена веществ |
116ГП |
Наследственная предрасположенность к сахарному диабету I типа по генам системы HLA (DRB1, DQA1, DQB1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 16 |
5940 |
7258 |
Диабет инсулиннезависимый (Diabetes mellitus type 2), ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
9440 |
7258БЗ |
Диабет инсулиннезависимый (Diabetes mellitus type 2), ADAMTS9, JAZF1, KCNJ11, KCNQ1, PPARG, TCF7L2. (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
8460 |
7003UG |
Синдром Жильбера, ген UGT1A1 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 10 |
4200 |
153ГП |
Остеопороз: полная панель
(гены CALCR, COL1A1, VDR) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
5020 |
153ГП/БЗ |
Остеопороз: полная панель
(гены CALCR, COL1A1, VDR) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
4500 |
115ГП |
Остеопороз: сокращённая панель
(гены CALCR, COL1A1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
3850 |
115ГП/БЗ |
Остеопороз: сокращённая панель
(гены CALCR, COL1A1) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
3450 |
7014A-VDR |
Остеопороз: рецептор витамина D
(ген VDR) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
1320 |
7014БЗ |
Остеопороз: рецептор витамина D
(ген VDR) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 15 |
1200 |
120ГП |
Обмен фолиевой кислоты
(гены MTHFR, MTRR, MTR) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 11 |
5020 |
120ГП/БЗ |
Обмен фолиевой кислоты
(гены MTHFR, MTRR, MTR) (без заключения врача-генетика) |
кровь (ЭДТА) |
кач. |
до 8 |
4500 |
7691LC |
Лактазная недостаточность взрослых (ген LCT) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
1240 |
7779 |
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
2470 |
Фармакогенетика |
7201A-IT |
Аспирин и плавикс.
Генетический маркёр резистентности к антиагрегантной терапии аспирином и плавиксом. Определение наличия полиморфизма в гене тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
1320 |
7841A-VK |
Варфарин: расширенная панель для подбора дозы
(гены CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
11880 |
7601C-NA |
Гидралазин и прокаинамид.
Генетические маркёры повышенного риска развития волчаночноподобного синдрома и гепатотоксичности при приёме кардиотропных препаратов: гидралазина и прокаинамида. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4940 |
7601B-NA |
Изониазид.
Генетические маркёры повышенного риска развития полиневритов при приёме изониазида, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4940 |
142ГП |
Ингибиторы АПФ, флувастатин, блокаторы рецепторов ATII.
Прогнозирование нефропротективного эффекта ингибиторов АПФ при недиабетических заболеваниях. Генетические маркёры эффективности атенолола при артериальной гипертензии с гипертрофией левого желудочка или терапии флувастатином при ишемической болезни сердца. Определение наличия полиморфизма в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2620 |
7003A-UG |
Метаболизм иринотекана
(ген UGT1A1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 10 |
4200 |
7261D-CY |
Лозартан/ирбесартан.
Генетический маркёр риска нарушений метаболизма блокаторов рецепторов ангиотензина II: лозартана и ирбесартана по типу ослабления и усиления их гипотензивного действия, соответственно. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2470 |
148ГП |
Метотрексат.
Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций при приёме метотрексата на фоне лечения ревматоидного артрита. Метотрексат нарушает метаболизм фолиевой кислоты. Определение наличия полиморфизмов в генах ферментов реакций фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
5020 |
7261C-CY |
Нестероидные противовоспалительные препараты.
Генетический маркёр повышенного риска развития побочных реакций в форме желудочных кровотечений при приеме НПВП (ибупрофен, теноксикам, напроксен, но не диклофенак) по типу возникновения желудочных кровотечений, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов в гене цитохрома CYP2C9. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2470 |
133ГП |
Пеницилламин.
Генетические факторы усиления клинической эффективности при применении пеницилламина на фоне лечения ревматоидного артрита. Определение наличия полиморфизма в гене мю-1 глутатион-S-трансферазы (GSTM1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4940 |
7641C-AP |
Статины.
Генетические факторы уменьшения или усиления клинической эффективности при применении статинов. Определение наличия полиморфизмов в гене аполипопротеина Е (ApoE) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2470 |
7601A-NA |
Сульфаниламиды (сульфасалазин).
Генетические маркёры повышенного риска развития побочных реакций в форме диспепсий и желудочных кровотечений при приёме сульфасалазина, связанных с нарушением его метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4940 |
7261B-CY |
Сульфонилмочевина и её производные: хлорпропамид, толазамид, глибенкламид и толбутамид.
Генетический маркёр риска развития нежелательных лекарственных реакций по типу гипогликемии при приёме пероральных сахароснижающих средств, связанных с нарушением их метаболизма. Определение наличия полиморфизмов гена цитохрома CYP2C9 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2470 |
2447 |
Интерлейкин 28 бета — IL28B, генотипирование
(исследование генетических маркеров определяющих эффективность лечения хронического гепатита С интерфероном и рибавирином) |
кровь (ЭДТА) |
кач., описательный формат |
до 5 |
1100 |
7259BETA |
Бета-адреноблокаторы. Ген CYP2D6. Фармакогенетика |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8900 |
Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов |
7259 |
Цитохром СYP2D6: ген СYP2D6 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8900 |
7261CY |
Цитохром CYP2C9: ген CYP2C9 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
2470 |
119ГП |
Глутатионтрансферазы
(гены GSTT1, GSTM1, GSTP) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4940 |
7601 |
N-ацетилтрасфераза 2 (ген NAT2) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4940 |
7003U-UG |
Уридиндифосфатглюкуронидаза (ген UGT1A1) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 10 |
4200 |
Наследственные моногенные заболевания и состояния |
126ГП |
Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
18300 |
7803ABCA |
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ABCA4 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
8900 |
7101 |
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ген ELOVL4 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7802CY |
Адреногенитальный синдром, ген CYP21OHB, 9 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 23 |
14350 |
7624SLC |
Акродерматит энтеропатический, SLC39A4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7704GPF |
Альбинизм глазной, ген GPR143 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7102 |
Альбинизм глазокожный, ген OCA2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
96250 |
7804TYR |
Альбинизм глазокожный, ген TYR м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7103 |
Амавроз Лебера, ген CRB1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
54300 |
7805CRX |
Амавроз Лебера, ген CRX м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7104 |
Амавроз Лебера, ген LCA5 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7105 |
Амавроз Лебера, ген LRAT м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7106 |
Амавроз Лебера, ген RPE65 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7881RPS |
Анемия Даймонда-Блекфена, ген RPS19 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7806FBN2 |
Арахнодактилия контрактурная врожденная, ген FBN2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7807SCN5A |
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка, ген SCN5A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
103650 |
7107 |
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), ген MYH3 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7905FRDA |
Атаксия Фридрейха, ген FXN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7808FRDA |
Атаксия Фридрейха, ген FXN ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7108 |
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), ген SLC26A2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7625OPA1 |
Атрофия зрительного нерва, OPA1м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
96250 |
7109 |
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7610ДНК |
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 3 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7761OPA1 |
Атрофия зрительного нерва с глухотой, ген OPA1 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8650 |
7110 |
Атрофия зрительного нерва, ген OPA3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7111 |
Атрофия зрительного нерва, ген TMEM126A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7706TNFRSF |
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7705TNFRS |
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
6200 |
7770GRN |
Афазия первичная прогрессирующая, ген GRN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7707Col2A |
Ахондрогенез, тип II, ген Col2A1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 48 |
129550 |
7112 |
Ахондрогенез, ген SLC26A2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7809FGFR3 |
Ахондроплазия, ген FGFR3 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
7450 |
7113 |
Ахроматопсия, ген CNGB3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
66650 |
7114 |
Боковой амиотрофический склероз, ген FIG4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
96250 |
7708ALSIN |
Боковой амиотрофический склероз, ген ALSIN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 48 |
129550 |
7773VAPB |
Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7772VAPB |
Боковой амиотрофический склероз, ген VAPB ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7709BEST |
Болезнь Беста, ген BEST1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 21 |
37050 |
7774ATP7B |
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
81450 |
7810ATP7B |
Болезнь Вильсона-Коновалова, ген ATP7B ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
8900 |
7115 |
Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7812PANK2 |
Болезнь Галлервордена-Шпатца, ген PANK2 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7813РRNP |
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, ген PRNP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7762EDNR |
Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7764NTRK |
Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7765ZEB2 |
Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7763RET |
Болезнь Гиршпрунга, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7775PTEN |
Болезнь Коудена, ген PTEN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7814PRNP |
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, ген PRNP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7776PTEN |
Болезнь Лермитт-Дуклос, ген PTEN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7816NDP |
Болезнь Норри, ген NDP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7710CAV3 |
Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7626GAA |
Болезнь Помпе, ген GAA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7818CSTB |
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7817CSTB |
Болезнь Унферрихта-Лундборга, ген CSTB ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7819ABCA4 |
Болезнь Штаргардта, ген ABCA4 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
8900 |
7116 |
Болезнь Штаргардта, ген CNGB3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
66650 |
7117 |
Болезнь Штаргардта, ген ELOVL4 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7820ROR2 |
Брахидактилия тип B1, ген ROR2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7777KRT5 |
Булезный эпидермолиз, ген KRT5 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7118 |
Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 без "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
44450 |
7766LAMB3 |
Буллезный эпидермолиз, ген LAMB3 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7119 |
Велокардиофациальный синдром, ген TBX1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7992NTR |
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), ген NTRK1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7711ADAMTS |
Гелеофизическая дисплазия, ген ADAMTSL2 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
66650 |
7120 |
Гелеофизическая дисплазия, ген FBN1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 53 |
214700 |
7822В |
Гемофилия, ген фактора IX при гемофилии В м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7989MVK |
Гипер-IgD синдром, ген MVK "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7778MVK |
Гипер-IgD синдром, ген MVK м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7823CD |
Гипер-IgM синдром, ген CD40LG м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7898SCN4A |
Гиперкалиемический периодический паралич, экзоны 13 и 24 гена SCN4A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7782SCN4A |
Гиперкалиемический периодический паралич, ген SCN4A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
81450 |
7783KRT1 |
Гиперкератоз, ген KRT1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7121 |
Гиперкератоз, ген KRT9 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7122 |
Гипертрофическая кардиомиопатия, ген CAV3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7824TNNT2 |
Гипертрофическая кардиомиопатия, ген TNNT2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7123 |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген GCH1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7124 |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген PTS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7125 |
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, ген QDPR м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7603SCN4A |
Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7126 |
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, ген PHEX м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
81450 |
7906FGFR3 |
Гипохондроплазия, ген FGFR3 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
8900 |
7825SCN4A |
Глаукома врожденная, ген CYP1B1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7127 |
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген CYP1B1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7826MYOC |
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), ген MYOC м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7784HNF1B |
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа, ген HNF1B м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7627SSH |
Голопрозэнцефалия, ген SHH м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7920ACADM |
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD), ген ACADM ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7128 |
Дефицит карнитина системный первичный, ген SLC22A5 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7129 |
Диастрофическая дисплазия, ген SLC26A2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7828DES |
Дилятационная кардиомиопатия, ген DES м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7924EYA4 |
Дилятационная кардиомиопатия, ген EYA4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7926FKTN |
Дилятационная кардиомиопатия, ген FKTN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7922LMNA |
Дилятационная кардиомиопатия, ген LMNA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7827SCN5A |
Дилятационная кардиомиопатия, ген SCN5A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
103650 |
7130 |
Дилятационная кардиомиопатия, ген SGCD м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7923TAZ |
Дилятационная кардиомиопатия, ген TAZ м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7925TNN |
Дилятационная кардиомиопатия, ген TNNT2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7921ЭМИ |
Дилятационная кардиомиопатия, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7714Col2A |
Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 48 |
129550 |
7928GARS |
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), ген GARS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7927BSCL |
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), экзон 3 гена BSCL2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7131 |
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
55550 |
7132 |
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, ген TRPV4 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7628COL8 |
Дистрофия роговицы, ген COL8A2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7629SLC4 |
Дистрофия роговицы, ген SLC4A11 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7715CHST6 |
Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7929SCN5 |
Идиопатическая желудочковая тахикардия, ген SCN5A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
103650 |
7716BTK |
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7604KRT2 |
Ихтиоз буллезный, ген KRT2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7133 |
Ихтиоз вульгарный, ген FLG ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7829TGM1 |
Ихтиоз ламеллярный, ген TGM1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7832CRYAA |
Катаракта, ген CRYAA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7134 |
Катаракта, ген CRYAB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7135 |
Катаракта, ген CRYBA1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7136 |
Катаракта, ген CRYBB1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7137 |
Катаракта, ген CRYGC м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7138 |
Катаракта, ген CRYGD м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7830GJA3 |
Катаракта, ген GJA3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7833GJA8 |
Катаракта, ген GJA8 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7139 |
Катаракта, ген MIP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7140 |
Костная гетероплазия прогрессирующая, ген GNAS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7141 |
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7142 |
Краниометафизарная дисплазия, ген ANKH м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
44450 |
7143 |
Краниосиностоз, ген TWIST1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7717MSX2 |
Краниосиностоз, ген MSX2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7718LAMA3 |
Ларинго-онихо-кутанный синдром, экзон 39 гена LAMA3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7630GJC2 |
Лейкодистрофия гипомиелиновая, ген GJC2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7719FLT4 |
Лимфедема, ген FLT4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
96250 |
7631GJC2 |
Лимфедерма наследственная, ген GJC2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7834LMNA |
Липодистрофия, ген LMNA "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7144 |
Липодистрофия, ген BSCL2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7835LMNA |
Липодистрофия, ген LMNA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7632PRP |
Макулярная дистрофия, ген PRPH2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7720LMNA |
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией, экзоны 8, 9 гена LMNA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7605MVK |
Мевалоновая ацидурия, ген MVK м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7908DIA1 |
Метгемоглобинемия, ген DIA1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7836DIA1 |
Метгемоглобинемия, ген DIA1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7145 |
Метилглутаконовая ацидурия, ген OPA3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7633CACN |
Мигрень, семейная гемиплегическая, ген CACNAIA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 48 |
162850 |
7146 |
Микрофтальм изолированный, ген GDF6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7991CRYBA |
Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7147 |
Миоклоническая дистония, ген SGCE м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
44450 |
7767ITG |
Миопатия врожденная, ген ITGA7 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7722SEPN |
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7838DMPK |
Миотоническая дистрофия, ген DMPK ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7837ZNF9 |
Миотоническая дистрофия, ген ZNF9 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7148 |
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 19 |
8900 |
7723CLCN |
Миотония Томсена/Беккера, ген CLCN1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7839DES |
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, ген DES м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7149 |
Миофибриллярная миопатия, ген CRYAB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7150 |
Миофибриллярная миопатия, ген TTID м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7151 |
Муковисцидоз, ген CFTR м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
103650 |
7791 |
Муковисцидоз, ген CFTR ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8900 |
7606ITGA7 |
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 -негативная, ген ITGA7 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7152 |
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7153 |
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 без "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 41 |
188750 |
7840LAMA2 |
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, ген LAMA2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 63 |
225800 |
7842FKRP |
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7843FKRP |
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, ген FKRP ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7972ДИС |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера, делеции в гене дистрофина у мальчиков |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
10900 |
7701X |
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
6950 |
7931CAPN3 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7154 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 19 |
4450 |
7930CAPN3 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAPN3 без "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
54300 |
7155 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген CAV3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7844FKRP |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7845FKRP |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKRP ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
5940 |
7932FKTN |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген FKTN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7156 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген LMNA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7933POMT |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген POMT1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7157 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7158 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCA ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 19 |
8900 |
7159 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7160 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCD м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7162 |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген SGCG м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7607TTID |
Мышечная дистрофия поясноконечностная, ген TTID м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7934FKTN |
Мышечная дистрофия тип Фукуяма, ген FKTN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7163 |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген FHL1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7999LMNA |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген LMNA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7935 |
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7936TRIM |
Нанизм MULIBRAY, ген TRIM37 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7903SRY |
Нарушения детерминации пола, ген SRY м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7846SRY |
Нарушения детерминации пола, ген SRY м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7938EGR |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген EGR2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7941GJB1 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген GJB1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7939LITAF |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген LITAF м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7942PRPS |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген PRPS1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7608GDAP1 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, гены SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
8900 |
7943YARS |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген YARS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7937РМР |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7940Р0 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген Р0 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7918РМР22 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, ген РМР22 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7609NDR |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций цыганского происхождения, в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7951DNM |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген DNM2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
81450 |
7164 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген FIG4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
96250 |
7904GARS |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GARS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7949GDAP |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген GDAP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7947HSPB |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген HSPB1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7948LMNA |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген LMNA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7946MFN2 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
55550 |
7944MFN2 |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген MFN2 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7950NEFL |
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, ген NEFL м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7902PMP |
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, ген РМР22 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7952РМР |
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
14350 |
7724TTR |
Наследственный амилоидоз, ген TTR м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7725C1NH |
Наследственный ангионевротический отек, ген C1NH м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7779 |
Наследственный гемохроматоз, I тип
(ген HFE) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
2470 |
7847ALX4 |
Незаращение родничков, ген ALX4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7848MSX2 |
Незаращение родничков, ген MSX2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7988GJB2 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7956EYA4 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген EYA4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7954GJB3 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7955GJB6 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген GJB6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7165 |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, ген SLC26A4 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 19 |
8900 |
7953DFNB |
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Анализ делеции в локусе гена DFNB1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7910ELA2 |
Нейтропения, ген ELA2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7909WAS |
Нейтропения, ген WAS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7849NPHP1 |
Нефронофтиз. Анализ числа копий гена NPHP1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
14350 |
7166 |
Нефротический синдром, ген NPHS1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
66650 |
7167 |
Нефротический синдром, ген NPHS2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7997SCN |
Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7007L |
Ожирение моногенное. Лептин, ген LEP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7013 |
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, ген POMC м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
12350 |
7009P |
Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, ген POMC |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
1250 |
7008M |
Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, ген MC4R м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
127ГП |
Ожирение моногенное: полная панель, гены LEP, MC4R, POMC м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
17710 |
7957RABPN |
Окулофарингеальная мышечная дистрофия, ген RABPN1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7958TCIRG |
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7168 |
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), ген TCIRG1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
44450 |
7850CRX |
Палочко-колбочковая дистрофия, ген CRX м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7634ADAM |
Палочко-колбочковая дистрофия, ген ADAM9 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
81450 |
7169 |
Палочко-колбочковая дистрофия, ген RPGR м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
81450 |
7892SCN4A |
Парамиотония Эйленбурга, ген SCN4A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
81450 |
7876KTR6B |
Пахионихия врожденная, ген KTR6B м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7727HPGD |
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7728BMPR |
Первичная легочная гипертензия, ген BMPR2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7851MEFV |
Периодическая болезнь, ген MEFV м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7012ME |
Периодическая болезнь, ген MEFV ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8900 |
7635PRP |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген PRPH2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7170 |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген BEST1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7856CA4 |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген CA4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7172 |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген CRB1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
54300 |
7173 |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген LRAT м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7855NR2E3 |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген NR2E3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7852NRL |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген NRL м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7853RP2 |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген RP2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7174 |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPE65 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7175 |
Пигментная дегенерация сетчатки, ген RPGR м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
81450 |
7176 |
Пикнодизостоз, ген CTSK м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7998FLCN |
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7995FLCN |
Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN ч.м |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4450 |
7729CAV3 |
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7636SHH |
Полидактилия, ген SHH м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7730GLI3 |
Полидактилия, ген GLI3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7959PKHD |
Поликистоз почек рецессивный, ген PKHD1 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7177 |
Понтоцеребеллярная гипоплазия, ген VRK1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7178 |
Почечная адисплазия, ген UPK3A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7179 |
Почечная адисплазия, экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7180 |
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, ген LMNA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7860COMP |
Псевдоахондроплазия, ген COMP ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7181 |
Псевдогипопаратиреоз, ген GNAS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7182 |
Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
103650 |
7183 |
Псевдоксантома эластическая, ген ABCC6 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7184 |
Псевдопсевдогипопаратиреоз, ген GNAS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7759LPIN |
Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
81450 |
7185 |
Ретиношизис, ген RS1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7732SCN5A |
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков, ген SCN5A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
103650 |
7799TNFR |
Семейная периодическая лихорадка, ген TNFRSFIA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7916PRF |
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген PRF1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7917STX |
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STX11 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7915STXB |
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген STXBP2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7914UNC |
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7914UNC1 |
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, ген UNC13D ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7004MR |
Семейный медуллярный рак щитовидной железы
(экзоны 10,11,13, 14, 15 гена RET) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18530 |
7798RET |
Семейный медуллярный рак щитовидной железы, экзоны 5, 8 гена RET м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7797CIAS1 |
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром, ген CIAS1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7857HSN2 |
Сенсорная полинейропатия, ген HSN2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7858NGFB |
Сенсорная полинейропатия, ген NGFB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7733CIAS1 |
Синдром CINCA , ген CIAS1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
44450 |
7870 |
Синдром ESC, ген NR2E3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
22250 |
7795PTPN11 |
Синдром LEOPARD, экзоны 7, 12, 13 гена PTPN11 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7186 |
Синдром TAR, ген RBM8A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7859FGD1 |
Синдром Аарскога-Скотта, ген FGD1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
54300 |
7187 |
Синдром Альстрома, ген ALMS1 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7861KCNJ2 |
Синдром Андерсена, ген KCNJ2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7913FGFR |
Синдром Антли-Бикслера, экзон 9 гена FGFR2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
6200 |
7862FGFR2 |
Синдром Апера, ген FGFR2 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8900 |
7863PRPS1 |
Синдром Арта, ген PRPS1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7796PTEN |
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака, ген PTEN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7864TAZ |
Синдром Барта, ген TAZ м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7703FLCN |
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7702FLCN |
Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4450 |
7188 |
Синдром Блоха-Сульцбергера, ген IKBKG ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 19 |
4450 |
7189 |
Синдром Боуэна-Конради, ген EMG1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7865SCN5A |
Синдром Бругада, ген SCN5A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
103650 |
7734BCS |
Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7866PAX3 |
Синдром Ваарденбурга, ген PAX3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7867EDNRB |
Синдром Ваарденбурга-Шаха, ген EDNRB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7190 |
Синдром Ван дер Вуда, ген IRF6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7736RECQL |
Синдром Вернера, ген RECQL2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 48 |
129550 |
7868WAS |
Синдром Вискотта-Олдрича, ген WAS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7785PHOX2B |
Синдром врожденной центральной гиповентиляции, ген PHOX2B ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7192 |
Синдром Германски-Пудлака, ген HPS1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7869GLI3 |
Синдром Грейга, ген GLI3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7737RAB27 |
Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7738FGFR |
Синдром Джексона-Вейсса, экзон 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7193 |
Синдром Ди Джорджи, ген TBX1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7003UG |
Синдром Жильбера, ген UGT1A1 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 10 |
4200 |
7194 |
Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14350 |
7195 |
Синдром Карпентера, ген RAB23 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7196 |
Синдром Картагенера, гены DNAI1 и DNAH5 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7197 |
Синдром Картагенера, ген DNAI1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
55550 |
7768GJB2 |
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7198 |
Синдром Клиппеля-Фейля, ген GDF6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7739ERCC6 |
Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
81450 |
7963KCN |
Синдром короткого интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
55550 |
7961KCNJ2 |
Синдром короткого интервала QT, ген KCNJ2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7962KCN |
Синдром короткого интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
66650 |
7199 |
Синдром Костелло, ген HRAS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7202 |
Синдром Коффина-Лоури, ген RPS6KA3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
81450 |
7740PAX3 |
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7010UG |
Синдром Криглера-Найяра, ген UGT1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7760FGFR3 |
Синдром Крузона с черным акантозом, экзон 10 гена FGFR3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7964FGFR2 |
Синдром Крузона, экзоны 7 и 9 гена FGFR2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7742BCS1 |
Синдром Лея обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III, ген BCS1L м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7203 |
Синдром Люджина-Фринса, ген MED12 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7794CIAS1 |
Синдром Макла-Уэллса, ген CIAS1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44460 |
7204 |
Синдром Маклеода, ген XK м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7208 |
Синдром Марфана, ген FBN1 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7209 |
Синдром Марфана, ген FBN1 без "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 42 |
188750 |
7210 |
Синдром Марфана, ген FBN1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 53 |
214700 |
7212 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2В), экзон 15 гена RET м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7006A2 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа
(экзоны 10, 11 гена RET при МЭН 2А) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7005B2 |
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа
(ген RET при МЭН2В) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
4450 |
7743ZEB2 |
Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7965TAZ |
Синдром некомпактного левого желудочка, ген TAZ м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7872NBS1 |
Синдром Ниймеген, ген NBS1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7213 |
Синдром ногтей-надколенника, ген LMX1B м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7793PTPN11 |
Синдром Нунана, экзоны 3, 7, 13 гена PTPN11 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7214 |
Синдром Опица-Каведжиа, ген MED12 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7215 |
Синдром Ослера-Рендю-Вебера, ген ENG м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7874TBX3 |
Синдром Паллистера, ген TBX3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7744GLI3 |
Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7216 |
Синдром Пендреда, ген SLC26A4 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 19 |
8900 |
7217 |
Синдром подколенного птеригиума, ген IRF6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7745FGFR |
Синдром Пфайффера, экзоны 7, 9 гена FGFR2 и экзон 7A гена FGFR1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7218 |
Синдром Ретта, ген MECP2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7875SEPN1 |
Синдром ригидного позвоночника, ген SEPN1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7219 |
Синдром Сетре-Чотзена, ген TWIST1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7220 |
Синдром Сильвера, ген BSCL2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7221 |
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, ген GPC3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7746SCN5A |
Синдром слабости синусового узла, ген SCN5A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
103650 |
7877DHCR7 |
Синдром Смита-Лемли-Опица, ген DHCR7 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7878Col2A |
Синдром Стиклера, тип I, ген Col2A1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
129550 |
7879AR |
Синдром тестикулярной феминизации, ген AR м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7747TCOF1 |
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
81450 |
7222 |
Синдром удлиненного интервала QT, ген CAV3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7968KCNJ |
Синдром удлиненного интервала QT, ген KCNJ2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7970SCN4 |
Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN4B м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7969SCN5 |
Синдром удлиненного интервала QT, ген SCN5A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
103650 |
7975KCN |
Синдром удлиненного интервала QT, гены KCNH2 и KCNE2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
55550 |
7974KCN |
Синдром удлиненного интервала QT, гены KCNQ1 и KCNE1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
66650 |
7748FKRP |
Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7749РOMT1 |
Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7984VHL |
Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7973VHL |
Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
14350 |
7880TBX5 |
Синдром Холта-Орама, ген TBX5 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7223 |
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7224 |
Синдром Швахмана-Даймонда, ген SBDS1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7225 |
Синдром широкого водопроводного преддверия, ген SLC26A4 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 19 |
8900 |
7911PLOD |
Синдром Эллерса-Данло тип VI, ген PLOD ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
8900 |
7750CHRNG |
Синдром Эскобара, ген CHRNG м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7751HOXD |
Синполидактилия, ген HOXD13 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7226 |
Скапулоперонеальная миопатия, ген FHL1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7882ROBO3 |
Сколиоз с параличом взора, ген ROBO3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7637GJC2 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген GJC2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7752SPG3 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG3A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7753SPG4 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген SPG4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7227 |
Спастическая параплегия Штрюмпеля, ген BSCL2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7754ALSIN |
Спастический паралич, ген ALSIN м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 48 |
129550 |
7994IGHMB |
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, ген IGHMBP2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7771 |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
8900 |
7996АМИ |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий гена. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
14350 |
7228 |
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7789VAPB |
Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7792VAPB |
Спинальная амиотрофия Финкеля, ген VAPB ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7229 |
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная, ген UBA1 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7976AR |
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, ген AR ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7977ATX |
Спиноцеребеллярная атаксия, гены ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
8900 |
7788ATXN7 |
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN7 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7787ATXN8 |
Спиноцеребеллярная атаксия, ген ATXN8 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7978PRNP |
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, ген PRNP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7230 |
Спондилокостальный дизостоз, ген DLL3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7232 |
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген Col2A1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 42 |
129550 |
7979TRAP |
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), ген TRAPPC2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7980PRPS1 |
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, ген PRPS1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7233 |
Торсионная дистония, ген DYT1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
18550 |
7234 |
Торсионная дистония, ген GCH1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7235 |
Торсионная дистония, ген PRRT2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7236 |
Торсионная дистония, ген SGCE м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
44450 |
7237 |
Торсионная дистония, ген SPR м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7638TRPS |
Трихоринофалангеальный синдром, ген TRPS1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7238 |
Тромбоцитопения врожденная, ген MPL м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7239 |
Туберозный склероз, ген TSC1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
81450 |
7885PRNP |
Фатальная семейная инсомния, ген PRNP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7888PAH |
Фенилкетонурия, ген PAH м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7781 |
Фенилкетонурия, ген PAH ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 18 |
7900 |
7240 |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7241 |
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ген ACVR1 без "горяч." уч. м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
25950 |
7242 |
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
81450 |
7243 |
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора, ген TSC1 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7786RMRP |
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика, ген RMRP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
6200 |
7244 |
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана, ген EBP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7245 |
Хондрокальциноз, ген ANKH м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
44450 |
7815 |
Хорея Гентингтона, ген IT15 ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |
7639PRP |
Хориоидальная дистрофия, ген PRPH2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7889CHM |
Хороидеремия, ген CHM м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7890CYBB |
Хроническая гранулематозная болезнь, ген CYBB м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7891BTK |
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, ген BTK м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
66650 |
7246 |
Х-сцепленная умственная отсталость, ген RPS6KA3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
81450 |
7756SLC9A |
Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7755ZDHH |
Х-сцепленная умственная отсталость, ген ZDHHC9 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
33350 |
7981BIRC4 |
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген BIRC4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7982SH2 |
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), ген SH2D1A м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7894FRMD7 |
Х-сцепленный моторный нистагм, ген FRMD7 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
44450 |
7983IL2RG |
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит, ген IL2RG м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
14850 |
7247 |
Центронуклеарная миопатия, ген DNM2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 31 |
81450 |
7993МИО |
Центронуклеарная миопатия, миотубулярин м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7757ERCC6 |
Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
81450 |
7896EXT1 |
Экзостозы множественные, ген EXT1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
44450 |
7895EXT2 |
Экзостозы множественные, ген EXT2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7758NDP |
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7897EDA |
Эктодермальная ангидротическая дисплазия, ген EDA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
29650 |
7883GJB6 |
Эктодермальная гидротическая дисплазия, ген GJB6 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7640CACN |
Эпизодическая атаксия, ген CACNAIA м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 48 |
162850 |
7248 |
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген COMP ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 19 |
4450 |
7249 |
Эпифизарная дисплазия, множественная, ген SLC26A2 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
22250 |
7985ALOX |
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген ALOXE3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 33 |
55550 |
7987LOX12 |
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген LOX12B м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7986TGM1 |
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная), ген TGM1 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
37050 |
7901GJB3 |
Эритрокератодермия, ген GJB3 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7899GJB4 |
Эритрокератодермия, ген GJB4 м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
8650 |
7250 |
Эритроцитоз рецессивный, ген VHL м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 24 |
12350 |
7900VHL |
Эритроцитоз рецессивный, ген VHL ч.м. |
кровь (ЭДТА) |
заключение врача-генетика |
до 17 |
4450 |